CARIOTIPO ¿SABES PARA QUÉ SIRVE ESTE ESTUDIO?
El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas.
En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética, en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis de estos cromosomas recibe el nombre de cariotipo.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma. Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.
El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares que se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X; el hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo.
¿Para qué sirve este estudio? ¿en qué casos está indicado?
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Por sexos, las anomalías estructurales cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, a abortos múltiples y fallo ovárico. En el caso de los hombres, se suele manifestar en alteraciones severas de la calidad seminal. Asimismo, una anomalía cromosómica puede inducir un fallo recurrente en la implantación de los embriones tras la fecundación in vitro. Cuando se detecta una anomalía en algún miembro de la pareja o en ambos, se debe realizar un diagnóstico genético preimplantacional del embrión para asegurarse que su estructura cromosómica carece de esa anomalía. Estas alteraciones cromosómicas, en caso de embarazo, pueden causar malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro feto. Está indicado en casos de alteración seminal, fallo ovárico y en parejas con abortos de repetición, antecedentes de hijos afectos de alteraciones cromosómicas o fallos de implantación.
Además de las anomalías numéricas en los cromosomas, las alteraciones estructurales suponen que ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas. En el segundo, una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.
Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como la baja calidad seminal en los hombres, o el aborto de repetición en mujeres.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de alteraciones cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia en el útero de la madre.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas polimorfismos, relativamente frecuentes en la población general, y que no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, aunque estudios científicos recientes lo relacionan con la infertilidad.
El cariotipo es una prueba diagnóstica de relevancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida, ya que existe una mayor incidencia de alteraciones en el cariotipo en parejas con problemas de fertilidad. Detectar una alteración en el cariotipo puede orientar a realizar técnicas de DGP (diagnóstico genético preimplantacional) que analizan los embriones antes de transferirlos para seleccionar los sanos.
¿Cómo se determina el cariotipo?
Para determinar el cariotipo de un individuo es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. En un individuo adulto, ya sea hombre o mujer, se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. Por tanto, basta con una muestra de sangre del hombre o mujer o de ambos miembros de la pareja.
Cualquier duda sobre el cariotipo o sobre otras pruebas de fertilidad que realizamos en nuestra clínica, nos tenéis a vuestra entera disposición en el email info@institutodefertilidad.es o en el teléfono 971 780 720 nuestros especialistas en fertilidad estarán encantados de estudiar vuestro caso en concreto y poderos brindar tanta ayuda sea necesaria.
Un fuerte abrazo de todo el equipo
Instituto de Fertilidad – IFER Mallorca
