El Análisis de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético es un test de prevención que permite estudiar 363 enfermedades genéticas hereditarias, 332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X. En este estudio se incluyen enfermedades prevalentes graves y enfermedades raras que aparecen en 1 de cada 100.000 nacidos.
El Test Genético se puede realizar en ambos miembros de la pareja si aportan los dos sus gametos, o a un donante que aporte óvulo y/o espermatozoides y el otro miembro de la pareja.
¿En qué casos se puede realizar el Test de Compatibilidad Genética?
- Cualquier pareja que desee concebir un hijo de manera natural y quiere conocer el riesgo de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia.
- Pacientes con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética.
- Pacientes que se vayan a someter a tratamientos de reproducción asistida y deseen disminuir el riesgo de tener un hijo enfermo.
- Pacientes que se vayan a someter a tratamiento con semen de donante u óvulos donados para poder seleccionar el donante idóneo y disminuir el riesgo de tener un hijo afecto. En este caso se realizará el análisis a el/la donante y al miembro de la pareja que aporta su gameto (óvulo o espermatozoide).
¿Qué ocurre si se Detecta Alguna Incompatibilidad?
En los casos con un resultado de alto riesgo genético, se requiere, además de un asesoramiento genético, la realización de Vitro una Fecundación In (FIV) y de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar aquellos embriones sanos y evitar así el nacimiento de un niño enfermo. En determinadas ocasiones se recurrirá a un donante de semen u óvulos.
En el caso de donantes, si el resultado no fuera idóneo, se cambiaría de donante para minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo. Es importante señalar que, aunque el riesgo se disminuya al mínimo tras hacer el test, nunca se anula del todo ya que pueden aparecer mutaciones “de novo” o que aparezca una enfermedad genética no incluida en el test.
Hay diferentes grupos de pacientes en los que el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados es elevado:
- Pacientes con alteraciones seminales: un bajo recuento espermático (oligozoospermia), baja movilidad (astenozoospermia), o una morfología alterada (teratozoospermia) pueden sugerir alteraciones genéticas en los espermatozoides.
- Pacientes con meiosis alterada: cuando la meiosis (proceso de formación de espermatozoides) no se produce de forma correcta puede dar lugar a espermatozoides cromosómicamente alterados.
El estudio de meiosis se realiza mediante una prueba ambulatoria, la biopsia testicular.
- Pacientes con abortos de repetición: cuando tenemos dos o mas abortos producidos de forma espontánea puede ser síntoma de alguna alteración genética.
- Pacientes con fallos en FIV (Fecundación In Vitro).
