TEST DE PORTADORES Y MATCHING GENÉTICO
La finalidad de las técnicas de reproducción asistida es que las parejas consigan un bebé sano en casa. Las clínicas deben ofrecer a los pacientes, las opciones de tratamiento que mejor se adecue a cada pareja según su historia clínica y sus características particulares.
Ciertas enfermedades genéticas se pueden evitar si conocemos nuestro “estatus” como paciente.
¿QUÉ ES EL TEST DE PORTADORES?
Es un test de diagnóstico genético pre-concepcional preventivo. Ofrece la posibilidad de conocer con anterioridad al tratamiento, el posible riesgo de una pareja de transmitir enfermedades genéticas recesivas a la descendencia.
De esta manera se ayuda a los futuros padres a disminuir el riesgo de tener hijos afectos de alguna enfermedad de base genética.
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RECESIVAS?
Las enfermedades recesivas aparecen cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello es preciso que tanto el padre como la madre sean portadores de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, los dos hayan pasado la copia alterada a su descendiente.
El paciente portador de mutaciones recesivas no manifiesta los síntomas de la enfermedad y, de hecho, todas las personas somos portadoras de entre 5 y 20 mutaciones en genes que causan enfermedades genéticas recesiva.
¿QUÉ PROBABILIDAD HAY DE TRANSMITIR UNA ENFERMEDAD RECESIVA A MI DESCENDENCIA SI SOY PORTADOR?
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores). En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante se encuentra en este cromosoma sexual. Los efectos de esta copia mutada serán distintos si se concibe un niño o una niña. Los descendientes varones que reciban la copia mutada del gen serán enfermos; mientras que las niñas con una sola copia mutada no acostumbran a presentar manifestaciones clínicas, y serán portadoras (aunque debido al fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de sintomatología).
¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST?
Se obtiene una muestra biológica del paciente, por lo general un tubo de sangre y se estudia su ADN en el laboratorio mediante una técnica de diagnóstico genético (secuenciación, PCR, MLPA, cariotipo, etc.) que genera una gran cantidad de información.
El test de portadores estudia, de forma simultánea mediante técnicas de secuenciación masiva-NGS, mutaciones en aproximadamente unos 300 genes responsables de patologías hereditarias recesivas.
¿QUÉ ES EL MATCHING GENÉTICO O TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA?
Una vez realizado el test de portadores se realiza un “cruce” de la información de los dos miembros de la pareja para comprobar si pueden transmitir alguna enfermedad de las estudiadas.
¿QUÉ OCURRE SI HAY INCOMPATIBILIDADES EN EL MATCHING GENÉTICO?
La probabilidad de encontrar una misma mutación en ambos miembros de la pareja es muy baja, alrededor del 5%, pero si esto pasa, existe una mayor probabilidad de tener un hijo afecto, un 25%.
Los resultados pueden ser utilizados para ayudar a tomar decisiones sobre las diferentes opciones reproductivas:
- Diagnóstico Genético Prenatal durante el embarazo.
- Fecundación in vitro con Diagnóstico Genético pre-implantacional (FIV – DGP)
- Recurrir a la donación de óvulos o de espermatozoides.
Dado el caso que el resultado sea incompatibilidad genética, existe la posibilidad, si se desea, de recibir asesoramiento genético para ayudar a interpretar y a escoger el mejor tratamiento posible.
¿QUÉ OCURRE SI NECESITO USAR ÓVULOS O SEMEN DE DONANTE?
En Instituto de Fertilidad tenemos la posibilidad de realizar el test de portadores a nuestras donantes de óvulos. Además, trabajamos con un banco de semen que también realiza este estudio a sus donantes. Por tanto, podemos realizar el matching genético con el/la paciente siempre que se requiera.
¿QUÉ LIMITACIONES TIENE LA TÉCNICA?
La interpretación de los datos se basa en la información científica disponible, con la tecnología de análisis actual. Dicha interpretación puede variar en el futuro, según el estado del conocimiento, los hallazgos y los avances científicos que ocurran. Actualmente, no se pueden detectar todas las mutaciones asociadas a cada enfermedad, ni todas las enfermedades genéticas conocidas, por lo que el estudio permite solamente disminuir la frecuencia de aparición de algunas enfermedades hereditarias.
Existe también la posibilidad de hallar variantes genéticas de significado incierto para las que existan evidencias incompletas o contradictorias acerca de su patogenicidad. En estos casos sólo será posible discutir las evidencias existentes sin posibilidad de tomar decisiones médicas al respecto. Deberá decidir si quiere o no ser informado en caso de detectar variantes genéticas de significado incierto, aun sabiendo que a fecha de hoy no será posible modificar las pautas de actuación clínica.
Aunque hay que tener en cuenta que este test permite el nacimiento de niños no afectos por mutaciones de las que el paciente y su pareja son portadores, no aseguran el nacimiento de un bebé sano porque una gran parte de las enfermedades son mutaciones espontáneas de novo.
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Un fuerte abrazo de todo el equipo
Instituto de Fertilidad Mallorca
