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驴SE PUEDEN PREDECIR ENFERMEDADES EN EMBRIONES FECUNDADOS IN VITRO?

Es posible predecir la presencia de enfermedades gen茅ticas en embriones gracias un an谩lisis gen茅tico conocido como Diagnostico Gen茅tico Preimplantacional o DGP. Esta t茅cnica consolidada es una de las innovaciones t茅cnicas m谩s importantes de los 煤ltimos a帽os en reproducci贸n asistida ya que permite detectar y en consecuencia eliminar la transmisi贸n de diversas enfermedades gen茅ticas analizando el material gen茅tico en los embriones fecundados tras un ciclo in vitro.

 

El proceso se basa en realizar primeramente una biopsia embrionaria de cada uno de los embriones en cultivo. Las c茅lulas extra铆das de cada uno de los embriones ser谩n analizadas por el laboratorio de gen茅tica que determinara qu茅 embriones son aptos para ser transferidos y cuales se han de descartar tras presentar una enfermedad cong茅nita concreta. Este an谩lisis permite detectar aquellas enfermedades gen茅ticas ligadas a graves problemas de salud que comprometen la esperanza y/o la calidad de vida, para las cuales no existe un tratamiento curativo con los conocimientos cient铆ficos y m茅dicos que tenemos actualmente.

 

El an谩lisis de DGP puede realizarse para detectar enfermedades gen茅ticas con diferente origen. Por un lado, permite detectar enfermedades causadas por la mutaci贸n de un solo gen, que serian las enfermedades denominadas monog茅nicas, tales como la fibrosis qu铆stica, atrofia muscular espinal o el s铆ndrome del X fr谩gil. Para estos casos de an谩lisis gen茅tico es necesario saber previamente cual es el gen o genes afectados para poder estudiarlos con m谩s precisi贸n. Por ello, se procede a realizar un an谩lisis gen茅tico de los progenitores, conocido como panel de portadores. En este panel o test de portadores, se analizar谩n las enfermedades hereditarias recesivas presentes en los progenitores, tanto de los futuros padres como de los donantes. El panel de portadores se realiza mediante una muestra de sangre o saliva, y con ello se pueden identificar hasta m谩s de 500 genes. Una vez obtenidos estos paneles, se podr谩 determinar la compatibilidad gen茅tica entre los pacientes mediante un proceso de matching gen茅tico. Una vez se conozcan estos resultados se proceder铆a a analizar los embriones generados, y se seleccionar铆an aquellos que no presentaran la enfermedad o enfermedades analizadas.

 

Otro tipo de diagn贸stico gen茅tico preimplantacional disponible en las cl铆nicas de reproducci贸n asistida es el que analiza las enfermedades relacionadas con la presencia de un numero an贸malo de cromosomas en el embri贸n, tal como el conocido S铆ndrome de Down. Gracias a este an谩lisis gen茅tico, conocido como DGP de aneuploid铆as, podemos seleccionar aquellos embriones, que han sido obtenidos mediante un ciclo de reproducci贸n asistida, que presentan un numero normal de cromosomas y por lo tanto son considerados gen茅ticamente sanos y son aptos para ser transferidos.

 

Estos tipos de test est谩n recomendados para diferentes perfiles de pacientes. Por un lado, es muy recomendable para aquellos pacientes en los que al menos uno de ellos es portador de alguna enfermedad gen茅tica hereditaria o tienen el cariotipo (estudio cromos贸mico) alterado. La edad tambi茅n es un factor muy importante y edades maternas avanzadas aumentan la probabilidad de presentar anomal铆as cromos贸micas que pueden ser evitadas mediante la selecci贸n embrionaria por esta t茅cnica preimplantacional. Otros pacientes que se beneficiar铆an de esta t茅cnica serian aquellos que han sufrido abortos de repetici贸n, fallos de FIV recurrentes o bien aquellos que han tenido un beb茅 con alguna enfermedad gen茅tica.

 

Es importante tener en cuenta que los an谩lisis gen茅ticos realizados no son capaces de modificar, o mejorar un embri贸n que se encuentra afecto. Estas t茅cnicas son t茅cnicas de diagn贸stico que nos permiten detectar una enfermedad y en consecuencia seleccionar aquellos embriones sanos que no presentan anomal铆as gen茅ticas y que tienen m谩s probabilidad de dar lugar a un reci茅n nacido vivo. Por lo tanto, las t茅cnicas de diagn贸stico actuales nos permiten tener mucha m谩s informaci贸n de los embriones, no simplemente a nivel morfol贸gico sino tambi茅n a nivel gen茅tico. Esto permite llevar a cabo una mejor selecci贸n embrionaria, mayor tasa de embarazo y reducir tanto el n煤mero de intentos de un tratamiento de FIV como el riesgo de abortos, ya que las alteraciones cromos贸micas aumentan considerablemente el riesgo de aborto espont谩neo.

 

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Instituto de Fertilidad Mallorca

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