¿SE PUEDEN PREDECIR ENFERMEDADES EN EMBRIONES FECUNDADOS IN VITRO?
Es posible predecir la presencia de enfermedades genéticas en embriones gracias un análisis genético conocido como Diagnostico Genético Preimplantacional o DGP. Esta técnica consolidada es una de las innovaciones técnicas más importantes de los últimos años en reproducción asistida ya que permite detectar y en consecuencia eliminar la transmisión de diversas enfermedades genéticas analizando el material genético en los embriones fecundados tras un ciclo in vitro.
El proceso se basa en realizar primeramente una biopsia embrionaria de cada uno de los embriones en cultivo. Las células extraídas de cada uno de los embriones serán analizadas por el laboratorio de genética que determinara qué embriones son aptos para ser transferidos y cuales se han de descartar tras presentar una enfermedad congénita concreta. Este análisis permite detectar aquellas enfermedades genéticas ligadas a graves problemas de salud que comprometen la esperanza y/o la calidad de vida, para las cuales no existe un tratamiento curativo con los conocimientos científicos y médicos que tenemos actualmente.
El análisis de DGP puede realizarse para detectar enfermedades genéticas con diferente origen. Por un lado, permite detectar enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, que serian las enfermedades denominadas monogénicas, tales como la fibrosis quística, atrofia muscular espinal o el síndrome del X frágil. Para estos casos de análisis genético es necesario saber previamente cual es el gen o genes afectados para poder estudiarlos con más precisión. Por ello, se procede a realizar un análisis genético de los progenitores, conocido como panel de portadores. En este panel o test de portadores, se analizarán las enfermedades hereditarias recesivas presentes en los progenitores, tanto de los futuros padres como de los donantes. El panel de portadores se realiza mediante una muestra de sangre o saliva, y con ello se pueden identificar hasta más de 500 genes. Una vez obtenidos estos paneles, se podrá determinar la compatibilidad genética entre los pacientes mediante un proceso de matching genético. Una vez se conozcan estos resultados se procedería a analizar los embriones generados, y se seleccionarían aquellos que no presentaran la enfermedad o enfermedades analizadas.
Otro tipo de diagnóstico genético preimplantacional disponible en las clínicas de reproducción asistida es el que analiza las enfermedades relacionadas con la presencia de un numero anómalo de cromosomas en el embrión, tal como el conocido Síndrome de Down. Gracias a este análisis genético, conocido como DGP de aneuploidías, podemos seleccionar aquellos embriones, que han sido obtenidos mediante un ciclo de reproducción asistida, que presentan un numero normal de cromosomas y por lo tanto son considerados genéticamente sanos y son aptos para ser transferidos.
Estos tipos de test están recomendados para diferentes perfiles de pacientes. Por un lado, es muy recomendable para aquellos pacientes en los que al menos uno de ellos es portador de alguna enfermedad genética hereditaria o tienen el cariotipo (estudio cromosómico) alterado. La edad también es un factor muy importante y edades maternas avanzadas aumentan la probabilidad de presentar anomalías cromosómicas que pueden ser evitadas mediante la selección embrionaria por esta técnica preimplantacional. Otros pacientes que se beneficiarían de esta técnica serian aquellos que han sufrido abortos de repetición, fallos de FIV recurrentes o bien aquellos que han tenido un bebé con alguna enfermedad genética.
Es importante tener en cuenta que los análisis genéticos realizados no son capaces de modificar, o mejorar un embrión que se encuentra afecto. Estas técnicas son técnicas de diagnóstico que nos permiten detectar una enfermedad y en consecuencia seleccionar aquellos embriones sanos que no presentan anomalías genéticas y que tienen más probabilidad de dar lugar a un recién nacido vivo. Por lo tanto, las técnicas de diagnóstico actuales nos permiten tener mucha más información de los embriones, no simplemente a nivel morfológico sino también a nivel genético. Esto permite llevar a cabo una mejor selección embrionaria, mayor tasa de embarazo y reducir tanto el número de intentos de un tratamiento de FIV como el riesgo de abortos, ya que las alteraciones cromosómicas aumentan considerablemente el riesgo de aborto espontáneo.
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