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¿QUÉ SON LOS TEST PRENATALES?

Los test prenatales son pruebas que se realizan a la madre y al feto durante el embarazo para prevenir las posibles complicaciones y para diagnosticar las anomalías cromosómicas y morfológicas congénitas del feto.

 

¿Qué tipos de test hay?

Existen los test de cribado que sólo pueden indicar que hay riesgo de la existencia de un problema y los test diagnósticos que permiten confirmar si realmente el feto tiene un problema.

Algunas veces después de una prueba de cribado se realiza una prueba diagnóstica.

Por ejemplo, una de las pruebas del cribado es la que se realiza en el primer trimestre: esta prueba incluye una ecografía y análisis de sangre. Junto con los datos de la ecografía, el análisis de sangre y la edad materna se calcula si el feto tiene riesgo de padecer alguna anomalía cromosómica como Síndrome de Down o malformación en el corazón.

Si el riesgo es alto, el obstetra recomendará realizar una prueba diagnóstica como la biopsia de corion o amniocentesis.

La biopsia de corion o de vellocidades coriales (de los cuales se desarrolla la placenta) y la amniocentesis son pruebas invasivas y tienen un pequeño riesgo de aborto.

En cambio, existe la prueba de ADN fetal en sangre materna que es una prueba no invasiva y no tiene ningún riesgo para madre ni para el feto.

 

¿Qué efectividad tienen los test prenatales?

La efectividad de las pruebas prenatales como la biopsia de corion, amniocentesis o prueba de ADN fetal en sangre materna es del 99%.

Aunque ni la biopsia de corion ni la amniocentesis pueden detectar todos los defectos congénitos, solo los llamados cromosómicos, el más frecuente de los cuales es la trisomía 21 (la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos), más conocida como síndrome de Down.

En caso de realización de las pruebas invasivas existe un riesgo de 0,5 % del aborto, esto significa que una de cada 200 mujeres que tuvieron que realizar estás pruebas pueden tener un aborto.

La prueba de ADN fetal en sangre materna es una prueba nueva y no invasiva, se llama» secuenciación masiva de ADN libre en plasma»  que se puede realizar entre la semana 10 y 24 de embarazo.

Se trata de realizar un análisis de sangre a la madre para detectar las células de su feto que pasan a sangre materna a través de placenta y así poder analizarlas. Esta prueba ayuda a diagnosticar anomalías cromosómicas, alteraciones de cromosomas sexuales y también algunas microdeleciones, pérdidas de material genético que puede asociarse a graves problemas en el desarrollo de recién nacido.

Si los resultados son negativos es poco probable que el feto tenga alguna cromosomopatía y si los resultados son positivos para confirmarlos será necesario realizar los test invasivos como la biopsia de corion o la amniocentesis.

 

¿Qué anomalías detectan los test?

Todos los test de cribado del primer trimestre nos dan el riesgo de que el feto tenga Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) u otras cromosomopatías.

Si el riesgo es bajo, mayor de 1/1000, no hace falta hacer ninguna prueba complementaria. Si es alto, el resultado es menor de 1/270, se aconseja prueba diagnóstica como biopsia de corion (de placenta) o amniocentesis.

La biopsia de corion, obtención de un pequeño fragmento de placenta, normalmente se puede hacer entre semana 8 y 13 de embarazo. Y la amniocentesis (aspiración con aguja de líquido amniótico) a partir de la semana 15 del embarazo.

Si el riesgo es intermedio se recomienda realizar el cribado de II trimestre y una Ecografía para descartar las anomalías fetales.

El cribado del II trimestre de embarazo se realiza a las 15 semanas, se miden varios marcadores bioquímicos en sangre materna para poder detectar algunas anomalías cromosómicas fetales o defectos del tubo neural como la espina bífida.

Otra prueba muy importante es la Ecografía de semana 20 o ecografía morfológica, que se realiza para detectar las posibles alteraciones de la anatomía fetal y de sus órganos internos ya que se encuentran en su periodo óptimo para estudiar cada uno de ellos.

 

Esperamos que esta nueva entrada en nuestro blog os haya ayudado a resolver vuestras dudas sobre los Test Prenatales,  cualquier duda, tenéis a nuestro equipo de especialistas en fertilidad  solicitando una primera visita médica gratuita

Un abrazo de parte de todo el equipo

Instituto de Fertilidad Mallorca

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