¿QUÉ ES EL MATCHING GENÉTICO?
La reproducción humana está en continuo crecimiento, es una de las partes de la medicina que más estudios e investigaciones conlleva y ello se traduce en la práctica clínica habitual en cambio de protocolos, aparición de nuevas pruebas diagnósticas inexistentes hace unos años etc.
En este punto podemos incluir el tema que nos ocupa que es el matching genético o también llamado test de compatibilidad genética que consiste en un análisis genético que estudia las distintas mutaciones en los genes que son responsables de algunas enfermedades hereditarias recesivas.
Una enfermedad hereditaria recesiva es aquella que precisa de la herencia tanto del gameto masculino (espermatozoide) como del femenino (óvulo) de una misma mutación para que en la descendencia se produzca dicha enfermedad. Es decir los progenitores son únicamente portadores de dicha enfermedad pero no son enfermos pero si ambos progenitores aportan al embrión la misma mutación, puede aparecer en un 25% un hijo enfermo.
El test de compatibilidad genética se realiza con el estudio del panel de portadores de ambos progenitores, este panel consiste en un análisis de sangre de los progenitores dónde se estudia 300 incluso más genes y así se conoce si existe alguna mutación, tras dicho estudio se cruza la información obtenida de ambos progenitores ( que pueden ser miembros de la pareja o bien donantes de ovocitos o de esperma) y se comprueba si se puede transmitir algunas de las enfermedades estudiadas. Esto nos permite evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas a los descendientes.
Se ha visto que el 5% de los progenitores comparten mutaciones de alto riesgo.
El Matching Genético nos indica que ambos progenitores son “genéticamente compatibles” antes de buscar embarazo ya sea de forma natural o mediante un tratamiento de reproducción asistida.
Es una técnica diagnóstica de gran ayuda en las parejas que precisan el uso de semen de donante o de ovocitos donados, ya que todos los donantes en nuestra clínica están testados con el panel de portadores, de tal manera que si la pareja receptora desea la realización del matching genético, se realizaría esta prueba diagnóstica a la mujer en caso de necesitar semen de donante o el hombre en caso de necesitar óvulos de donante y con esa información se realiza el “matching” es decir se comprueba la compatibilidad genética o no de la/el donante asignado.
Debemos tener en consideración que este test analizan diversos genes (más de 300) para la detección de 176 enfermedades monogénicas (que afectan a un solo gen) prevalentes, pero no se detectan todas las mutaciones asociadas a las diferentes enfermedades que existen ya que hay algunas enfermedades que no tienen una mutación conocida que la cause. Por lo tanto, es un test para la reducción del riesgo de la transmisión de enfermedades genéticas pero no para la eliminación absoluta de dicha transmisión, de tal manera que se reduce de un riesgo natural del 1 de cada 1000 a 1 de cada 100.000 en caso del matching genético.
A modo de resumen podemos decir que esta prueba diagnóstica no permite conocer la situación de portador sano y será útil para determinar el riesgo de tener descendencia afecta y programar actuaciones médicas necesarias para minimizar dicho riesgo.
Cualquier duda adicional sobre las pruebas de fertilidad y tratamientos de reproducción asistida que realizamos en IFER, estaremos encantados de resolvértelas en tu primera visita médica gratuita presencial en nuestra clínica de Mallorca.
Un fuerte abrazo,
Ana Belén Castel Seguí
Instituto de Fertilidad Mallorca – IFER
