¿PUEDO SER MADRE SIENDO PORTADORA DE SÍNDROME DE TURNER?
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?
Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica: la mayoría de las veces es debido a la falta de un cromosoma X completo (50% de los casos) o a mosaicismos (45X/ 46XX; 45X/46XY). Su incidencia es de uno de cada 2500-5000 niñas nacidas vivas. Su causa es la separación del cromosoma X materno, en la mayoría de los casos durante la división celular embrionaria.
Se caracteriza por ausencia de menstruación, ausencia de caracteres sexuales secundarios, no presentan desarrollo mamario, genitales externos de aspecto femenino, pero infantiles, genitales internos femeninosl e hipoplásicos, ovarios pequeños y en forma de cinta, cuello alado, tórax ancho, línea baja de implantación del cabello y, en ocasiones, malformaciones cardiovasculares o renales, de las cuales la más frecuente e importante es la coartación de aorta.
Los trastornos autoinmunes son frecuentes, como la tiroiditis de Hashimoto, la alopecia y el vitíligo. Hay hipotiroidismo en un 10 % de las pacientes jóvenes, porcentaje que puede llegar a 50 % en etapas posteriores de vida. También son frecuentes la resistencia a insulina, la sordera progresiva y la hipertensión. Las pacientes con Síndrome de Turner son muy propensas a la formación de queloides ( hipertrofia de cicatrices).
¿EL SÍNDROME DE TURNER ES HEREDITARIO?
No es hereditario, pero cuando se produce un embarazo en una mujer con mosaicismo de síndrome de Turner, el hijo tiene un 30% de probabilidades de presentar anomalías congénitas, entre ella síndrome de Down, espina bífida y cardiopatía congénita.
¿HAY ALGUNA MANERA DE PREVENIR EL SÍNDROME DE TURNER?
No existe ninguna manera de prevenirlo porque es una anomalía cromosómica de novo que ocurre en fases muy tempranas de desarrollo embrionario.
¿PUEDO CONSEGUIR EL EMBARAZO CON EL SÍNDROME DE TURNER?
Se han descrito casos de fertilidad natural, sobre todo en mujeres con mosaicismo 45X/ 46 XX, pero esto sucede durante un periodo reducido de tiempo, por lo que se les recomienda no retrasar la maternidad.
Pacientes con cariotipo 45 X no suelen tener función ovárica y no se puede hacer estimulación ovárica, pero con tratamiento hormonal se puede evitar la hipoplasia del útero y se puede conseguir el embarazo mediante de donación de ovocitos.
¿CON QUÉ COMPLICACIONES ME PUEDO ENCONTRAR DURANTE EL EMBARAZO CON EL SÍNDROME DE TURNER?
Aproximadamente el 20% de las pacientes con síndrome de Turner tienen anomalías cardiovasculares, como válvulas aorticas bicúspides, coartación de aorta, prolapso de válvula mitral y aneurismas aórticos. Las mujeres con síndrome de Turner deben someterse a un estudio cardiológico antes de intentar quedarse embarazadas. También, debido a elevada incidencia de diversas anomalías en las pacientes con S. de Turner, deben llevarse a cabo otras evaluaciones como función tiroidea y anticuerpos, perfil lipídico y del metabolismo de glucosa, ecografía renal.
¿EXISTEN PROBLEMAS DURANTE LA GESTACIÓN SIENDO PORTADORA DEL SÍNDROME DE TURNER?
Si es una mujer sana sin complicaciones cardiovasculares y renales, el embarazo puede ser normal aunque puede existir riesgo de desarrollar diabetes gestacional, trastornos hipertensivos como preeclampsia y parto pretérmino por útero hipoplásico (pequeño).
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Instituto de Fertilidad Mallorca
