DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) ¿SABES QUÉ ES?
¿Qué es diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y que indicaciones médicas tiene?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio genético de embriones humanos para seleccionar aquellos que están libres de portar algún defecto congénito.
Esta técnica tiene por objetivo evitar la transmisión de alteraciones hereditarias y es útil cuando existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Es una forma muy precoz de diagnóstico prenatal, que se hace posible el estudio genético de los embriones antes de la transferencia uterina.
Esta técnica es posible en España gracias a la Ley de Reproducción Humana Asistida, aprobada en 2006. Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización.
Según esta ley, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado para “la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia” y para “la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión”.
¿A qué pacientes está recomendada esta técnica?
La DGP está recomendada a pacientes portadores:
- De enfermedades monogénicas (dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), son enfermedades que afectan a uno o varios genes
- De anomalías cromosómicas:
- Estructurales(translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas, inversiones y otros reordenamientos complejos)
- Numéricas (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.), las cuales pueden dar lugar a esterilidad o abortos de repetición
- Para detección de aneuploidías tanto en parejas de edad materna avanzada o con más de dos- tres fallos de implantación tras un ciclo de FIV
Las anomalías cromosómicas es una de las causas de la esterilidad, la infertilidad y el elevado porcentaje de mortalidad en el proceso reproductivo humano.
Solo la mitad de las concepciones humanas acaban en nacimientos.
La frecuencia de anomalías cromosómicas es alrededor del 50% en abortos, del 6% en muertes perinatales y de 1% en recién nacidos
¿Cómo se accede a esta técnica?
Las mujeres o parejas con enfermedades hereditarias primero deben ser estudiadas en la Unidad de Genética donde se realizará el estudio genético para el diagnóstico de la enfermedad y la realización del consejo genético, así como el estudio de la posibilidad de afectación del feto.
Por su parte la Unidad de Fertilidad estudiará la probabilidad de embarazo, realizando estudio de fertilidad a la pareja.
Una vez realizado estudio genético y de fertilidad se tienen que realizar los siguientes pasos en las unidades de FIV:
- Pedir estudio de informatividad en la Unidad de DGP.
El estudio de informatividad es un paso obligatorio antes de iniciar la FIV en casos de de enfermedades monogénicas. El estudio de informatividad nos permite saber en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
No es necesario estudio de informatividad en caso de determinación de aneuplodias cromosómicas.
- Hiperestimulación ovárica farmacológica
- Extracción de los óvulos
- Fecundación in vitro
- Biopsia embrionaria de los óvulos fecundados para el análisis genético que identificará aquellos que están libres de la alteración
- Transferencia de los embriones sanos al útero
- Seguimiento del embarazo
¿Qué enfermedades genéticas prevalentes existen en nuestra comunidad?
- Enfermedad de Andrade
- Fiebre Mediterránea Familiar
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Enfermedad de Huntington
- Cromosoma X Frágil
- Distrofia Miotónica Steinert
- Distrofia Muscular Duchenne-Becker
- Hemofilia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (formas graves)
- Anomalía cromosómica equilibrada en un progenitor.
¿Esta técnica aumenta las tasas de embarazo?
A pesar de que la incidencia de abortos es menor tras un DGP para la detección aneuploidias, no hay evidencia de que la tasa de embarazo sea más alta después de un DGP en programas de FIV, ni tampoco que se precise un número de embriones por transferencia menor para conseguir el embarazo.
DGP puede mejorar las tasas de recién nacido vivo en tratamientos FIV, sobre todo cuando la edad materna está por encima de los 38 años.
Por lo consiguiente, no es una técnica que se deba aplicar de rutina a todas las parejas que se someten a un tratamiento de FIV, pero sí tiene un valor relevante a la hora de concebir un niño sano para las parejas que presentan riesgo genético:
- Parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia
- Parejas estériles/infértiles de determinada etiología ( abortos de repetición, fallos de implantación, FISH de espermatozoides alterado)
Cualquier duda sobre el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o sobre los tratamientos de reproducción asistida que realizamos en nuestra clínica de fertilidad, nos tenéis a vuestra entera disposición en el email info@institutodefertilidad.es o en el teléfono 971 780 720 nuestros especialistas en fertilidad estarán encantados de estudiar vuestro caso en concreto y poderos brindar tanta ayuda sea necesaria.
Un fuerte abrazo de todo el equipo
Instituto de Fertilidad Mallorca
