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CARIOTIPO ¿SABES QUÉ ES?

¿Qué es el cariotipo?

 

En el ADN (el ácido desoxirribonucleico) se encuentra codificada toda nuestra información genética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas nuestras células formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis de estos cromosomas recibe el nombre CARIOTIPO.

 

¿Para qué sirve el cariotipo?

 

El cariotipo es una prueba diagnóstica sobre todo de gran importancia en las parejas infértiles que necesitan una técnica de reproducción asistida, ya que existe una mayor incidencia de alteraciones cromosómicas en parejas con problemas de fertilidad. Esta técnica está indicada principalmente en parejas que presentan alteración seminal, fallo ovárico, los abortos de repetición o fallos de implantación.

 

¿Qué permite conocer el cariotipo?

 

El número de cromosomas es específico en cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares denominados AUTOSOMAS y un par de cromosomas sexuales X e Y que diferencian a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), en cambio los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).

Cada cromosoma se puede distinguir por su forma, tamaño y por el patrón de bandas que se puede observar a lo largo de todo el cromosoma tras una tinción específica que se realiza en laboratorio.

Las alteraciones que se puede observar en un Cariotipo se pueden clasificar en dos tipos: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.

La alteración numérica más conocida es el síndrome de Down, en los cariotipos de estos pacientes se puede observar tres cromosomas 21 en lugar de dos habituales, por lo cual también este síndrome se denomina Trisomía 21.

Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos, por ejemplo, los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y (XXY), estos pacientes presentan fallo testicular que da infertilidad.

Por otro lado, en mujeres con síndrome de Turner en el cariotipo solo se detecta un cromosoma X, la ausencia de otro cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia se produce la infertilidad.

Las alteraciones estructurales pueden provocar que ciertas regiones cromosómicas pueden estar duplicadas o ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.

Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones e inversiones. En el primer caso hay intercambio de material genético entre dos cromosomas y en el segundo caso una región cromosómica se encuentra invertida con respecto a su posición normal.

Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

 

¿Cómo se realiza un estudio de cariotipo?

 

Para realizar un cariotipo precisamos de unas células llamadas linfocitos que se puede obtener con una simple extracción de sangre. Los linfocitos se cultivan en un laboratorio, durante el cultivo, los cromosomas se compactan, lo que ayuda identificar, en un microscopio, su número y su estructura.

 

¿Cuánto tiempo se tarda en realizar un cariotipo?

 

Debido a que se tiene que realizar el cultivo de linfocitos, y posterior procesamiento y análisis de los cromosomas, el resultado puede tardar entre 10-15 días.

 

¿Cuál es el objetivo de realizar un estudio del cariotipo humano?

 

El estudio del cariotipo se puede realizar para

 

  • Detectar las alteraciones genéticas que pueden provocar la esterilidad y / o abortos de repetición

 

  • Detectar alteraciones genéticas en un feto (en este caso se puede estudiar las células de líquido amniótico o de la placenta)

 

  • Detectar una enfermedad genética y si puede ser transmitida a la descendencia

 

  • Diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y problemas sanguíneos.

 

 

¿Cuál es la diferencia entre Cariograma y cariotipo?

 

Cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios.

Cariograma o mapa cito genético es la representación gráfica (mediante la foto o dibujo) de los cromosomas de una célula en fase metafásica.

 

Esperamos que esta nueva entrada en nuestro blog os haya ayudado a resolver vuestras dudas sobre el cariotipo, cualquier duda tenéis a nuestro equipo de especialistas en fertilidad disponibles en el email info@institutodefertilidad.es o en el teléfono 971 780 720 o si lo preferís,  podéis solicitar una primera visita gratuita

 

Un fuerte abrazo de todo el equipo

Instituto de Fertilidad Mallorca

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