BIOPSIA EMBRIONARIA
¿Qué es la biopsia embrionaria?
La biopsia embrionaria es un procedimiento mediante el cual se extraen una o varias células del embrión para analizar su estatus genético previo a la transferencia embrionaria. La biopsia puede realizarse en embriones con 3 ó 5-6 días de desarrollo.
El embrión en día 3, tiene idealmente 8 células, durante la biopsia se extraería una de ellas para analizarla en el laboratorio genético y evaluar si su número de cromosomas es el correcto (ploidía).
El embrión en día 5 ó 6 de desarrollo se llama blastocisto y se compone de unas 200 células organizadas en varias partes. Por un lado, la masa celular interna que generará el feto, por otro el blastocele que es una cavidad llena de líquido y por último el trofoectodermo que generará la placenta.
¿Para qué sirve?
Se sabe que a medida que aumenta la edad materna, los ovocitos pierden calidad y son más propensos a generar embriones aneuploides (con número de cromosomas anormal). Por otro lado, aunque en menor medida, los espermatozoides pueden contribuir a la generación de embriones alterados, especialmente en pacientes con el FISH alterado (FISH es una técnica que analiza entre 5-9 cromosomas en los espermatozoides para ver si se encuentran en número normal o no)
La biopsia embrionaria nos permite conocer la carga genética del embrión, es decir si tiene el número de cromosomas correcto. Por tanto, podemos descartar enfermedades asociadas con anomalías numéricas como el síndome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter, Síndorme de Turner, entre otras.
La biopsia embrionaria y posterior análisis genético, también se emplea en parejas portadoras o afectas de alguna enfermedad hereditaria grave. De esta manera seleccionamos los embriones no afectos para su transferencia.
¿Cómo se realiza la biopsia embrionaria?
Necesitamos disponer de un microscopio invertido con un sistema de micromanipulación acoplado, así como un sistema láser.
La metodología dependerá del día de desarrollo en que se biopsie el embrión.
Si es en día 3 de desarrollo (técnica en desuso), se realiza un agujero en la zona pelúcida del embrión, con la ayuda bien de unas agujas o mediante un sistema láser. Se selecciona la célula a extraer y con la ayuda de una pipeta acoplada al sistema de micromanipulación, se extraería la célula. Ésta se depositaría en un medio fijador para su envío al laboratorio genético y posterior análisis.
Si la biopsia se lleva a cabo en día 5-6 de desarrollo embrionario, lo que se realiza es el “agujero” en la zona pelúcida del embrión en día 3 de desarrollo y se deja evolucionar durante 2-3 días más hasta alcanzar el estadio de blastocisto “eclosionando”. En este estadio, un fragmento de 4-5 células del trofoectodermo “asoma” por fuera de la zona pelúcida. Con la ayuda de una pipeta de biopsia se aspira y se le dan unos disparos láser para separar las uniones intercelulares, y de esta manera “cortar” el fragmento que mandaremos a analizar en la solución fijadora.
Una vez biopsiados, los embriones se vitrifican de manera individual y bien identificados para su posterior desvitrificación y criotransferencia cuando se disponga de los resultados.
¿En qué casos está indicada la biopsia embrionaria?
Las indicaciones para realizar la biopsia embrionaria son:
- Edad materna avanzada: como hemos comentado, hay una relación directamente proporcional entre la edad y el porcentaje de embriones con carga genética desequilibrada.
- Abortos de repetición: la causa de estos abortos podrían ser alteraciones genéticas del feto incompatibles con un embarazo evolutivo.
- Fallos de implantación: 2 o más transferencias de embriones de buena calidad sin lograr gestación.
- Factor masculino muy severo: se sabe que en muestras seminales muy alteradas se aumenta el riesgo de alteraciones genéticas en los espermatozoides y, por consiguiente, en los embriones generados a partir de ellos.
- Pacientes portadores de cariotipo alterado.
- Cromosomopatías previas.
- Pacientes portadores de enfermedades monogénicas:
- Dominantes (el 50% de los niños nacerían afectos)
- Ligada al cromosoma X (50% de los varones estaría enfermo)
- Ambos padres portadores de un trastorno con herencia recesiva (25% de los niños podría nacer con dicha enfermedad)
¿Qué resultados obtenemos de la biopsia embrionaria?
Centrándonos en la biopsia de blastocisto, que es la técnica más empleada actualmente, los resultados podrían dividirse en dos tipos en función de la alteración estudiada:
- Estudio de enfermedades monogénicas (PGT-M)
- Embrión sano: libre del gen afecto en ambas copias.
- Embrión portador: una de las copias del gen está alterada y otra sana.
- Embrión afecto: ambas copias del gen están alteradas.
- Estudio de aneuploidías (PGT-A)
- Embrión euploide: normal cromosómicamente con sus 46 cromosomas.
- Embrión aneuploide: contiene ganancia o pérdida parcial o total de alguno de los cromosomas.
- Simple: afecta a un cromosoma.
- Complejo: afecta a tres o más cromosomas.
- Embrión mosaico: contiene una mezcla de células euploides y aneuploides. Aproximadamente el 21% de los blastocistos presentan mosaicismo. Se debe recibir asesoramiento genético previo a valorar su transferencia, siempre y cuando no se disponga de embriones euploides para transferir.
- Embriones no informativos: la muestra analizada no ha dado resultado y se valoraría la rebiopsia del embrión.
La biopsia embrionaria ofrece a los pacientes una herramienta adicional para seleccionar los embriones, más allá de la evaluación morfológica.
Permite escoger el embrión con un mayor potencial de implantación para lograr el embarazo en el mínimo número de ciclos posible, así como reducir la tasa de aborto o de nacido con alguna alteración cromosómica.
Es imprescindible contar con un óptimo sistema de cultivo embrionario, una técnica de biopsia bien depurada, así como unas buenas tasas de supervivencia a la vitrificación/ desvitrificación, para poder beneficiarnos de esta herramienta.
Cualquier duda sobre los tratamientos que ofrecemos en nuestra clínica de reproducción humana asistida podéis resolverla solicitando una primera visita médica gratuita.
Un abrazo de parte de todo el equipo
Instituto de Fertilidad Mallorca
