RESOLVEMOS TODAS TUS DUDAS Y MIEDOS SOBRE LA AMNIOCENTESIS

Cuando algunas mujeres se tienen que enfrentar a la decisión de someterse a la prueba de la amniocentesis lo tienen claro, la realizan o no la realizan, pero otras muchas tienen dudas de cuál es la decisión correcta, por eso hoy, en nuestro blog de infertilidad queremos resolver todas aquellas dudas que nos habéis ido planteando sobre esta prueba prenatal.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis consiste en la introducción de una aguja a través de la pared del abdomen, la pared del útero y la bolsa de aguas, de forma que se pueda extraer una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto. La prueba se puede hacer a partir de las 15 semanas de embarazo.

La amniocentesis se realiza para obtener material fetal para estudios cromosómicos, bioquímicos y microbiológicos.

Preparación para la amniocentesis

Una lista de comprobación “checklist” previa a la amniocentesis evitará errores o la interrupción de la amniocentesis por causas evitables.

1. Verificación del motivo de la amniocentesis: Es crucial ser consciente de cuál es la indicación durante todo el procedimiento y del grado de riesgo que la pareja esté dispuesta a asumir.

2. Asesoramiento genético: En el momento de la programación de la amniocentesis se deber realizar el asesoramiento genético por parte de un médico, Genetista Clínico u Obstetra, sobre la probabilidad de anomalía fetal (cromosómica, monogénica o infecciosa) y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se vayan a llevar a cabo en el líquido amniótico. De cada test genético deben informarse de las posibilidades de quedarse sin resultado y de los resultados falsos positivos, falsos negativos, y no concluyentes. Debe decidirse qué test genético se practicará: la “prueba rápida” (QF-PCR ó FISH), el cariotipo, el array-CGH (cariotipo molecular) o un test microbiológico o molecular específico. Se deben comentar las limitaciones de cada técnica: la “prueba rápida” sólo determina el número de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y), el cariotipo no detecta cambios submicroscópicos, el array-CGH no detecta las anomalías equilibradas y ninguna de ellas detecta los defectos monogénicos. A mayor complejidad de la técnica también se detectan más variantes de la normalidad con significado incierto.
3. Consentimiento informado: Se debe proporcionar a la gestante información sobre el procedimiento de la amniocentesis, las posibles complicaciones y las medidas de precaución que se deben adoptar. La información sobre el procedimiento y sobre el procesamiento de la muestra debe incluirse en el consentimiento informado
4. Conocimiento del RhD: en caso de que la gestante sea RhD negativa se pautará gammaglobulina anti-D antes de cumplir las 72 horas post-procedimiento, excepto si se ha realizado un genotipado prenatal no invasivo con resultado de feto RhD negativo. Como norma general, el RhD de la pareja no se tomará en consideración.
5. Conocimiento de serologías: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B (VHB) y en casos de riesgo, virus de la hepatitis C (VHC). Las serologías positivas no se consideran una contraindicación absoluta para el procedimiento y deberá valorarse cada caso de manera individual. En toda sospecha de infección materna (VIH, HBV, VHC, infección TORCH) deberá evitarse atravesar la placenta por el riesgo de transmisión vertical durante el procedimiento.
6. Valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento:

• Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta
• Isoinmunización
• Fiebre y/o infección materna activa
• Amenaza de aborto y sangrado genital reciente no filiado
• Separación de las membranas corioamnióticas (detachment)
• Gran hematoma intracavitario
• Alteración de la coagulación materna o tratamiento anticoagulante

7. Disponibilidad de material y personal: Se precisa un operador que maneje el transductor y la aguja, así como un asistente encargado de la aspiración del líquido amniótico. En cuanto a instrumental, los requerimientos mínimos son:

• Ecógrafo
• Camilla o mesa de exploración ginecológica
• Gasas estériles y antiséptico (clorehexidrina/ yodopovidona)
• Tallas o campos estériles
• Funda estéril para la sonda ecográfica
• Gel estéril
• Aguja de calibre 22G ó 20G
• 2 tubos Vacutainer
• “2 adaptadores “
• Alternativamente 2 jeringas de 10 mL, si no se utiliza Vacutainer

 

¿Cómo se hace una amniocentesis?

Se debe colocar a la gestante en posición de decúbito supino, (evitando la hipotensión supina) lo más horizontal posible para un mejor acceso a la cavidad amniótica. Debe confirmarse la viabilidad fetal antes de la amniocentesis, así como una edad gestacional superior a las 15 semanas y una perfecta coaptación de las membranas corioamnióticas.

La evaluación ecográfica previa al procedimiento se basará en un barrido de la totalidad de la cavidad uterina en cortes transversos en relación al abdomen materno, con el transductor completamente horizontal, para definir la ubicación de la placenta, el “pool” máximo de líquido amniótico, la posición y el patrón de movimientos fetales.

¿Cuándo deberá realizarse?

Edad gestacional: La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas de gestación (15+0), ya que la denominada “early amniocentesis” mostró presentar un riesgo aumentado de problemas ortopédicos (talipes), complicaciones respiratorias neonatales y de fallo de cultivo. Como criterio general será preferible realizar la amniocentesis a partir de las 16 semanas, sobre todo si las membranas corio-amnióticas no se encuentran coaptadas.

¿Duele realizarse la amniocentesis?

La punción del útero puede ser dolorosa porque está recubierto por peritoneo.

Efectos secundarios de la amniocentesis

• Pérdida fetal: existe un riesgo del 0.1% de pérdida fetal cuando la amniocentesis se realiza por parte de un operador experimentado, cuando se realiza en el segundo trimestre, después de la fusión de la membrana amniótica con el corion. Existen series que reportan un aumento de complicaciones al 1% si la punción es transplacentaria y del 1-2% si existe poco entrenamiento, así como de riesgos inferiores al 0.01% en centros con gran experiencia.
• Ruptura prematura de membranas: riesgo del 0.3%.
• Corioamnionitis: la infección intraamniótica es muy infrecuente, sin embargo su tiempo de incubación es corto y su progresión rápida, generalmente 24 horas tras el procedimiento. Puede evolucionar a sepsis materna y finalmente conducir a la muerte materna.
• Otras: hemorragia placentaria, hematoma de la pared abdominal o traumatismo fetal, muy infrecuentes.

Reposo tras la amniocentesis

• Reposo relativo domiciliario de 24 horas. Se permitirán desplazamientos por casa, ya que el reposo absoluto está contraindicado, ya que no existe ninguna evidencia científica sobre el efecto beneficioso.
• Signos de alarma para acudir a urgencias son el sangrado, pérdida de líquido amniótico, dolor abdominal intenso y fiebre ? 38ºC.
• En el periodo de una semana después de la amniocentesis realizamos un control ecográfico.

 ¿Es necesario hacer una amniocentesis tras un tratamiento con Diagnóstico de alteraciones genéticas?

Dado que el origen del ADN fetal que se encuentra circulando en la sangre materna no es realmente fetal sino placentario, un test de ADN-lc no es diagnóstico; por esta razón es importante saber si la prueba invasiva de elección confirmatoria debe ser la amniocentesis (ADN de origen fetal) o la biopsia corial (ADN de origen placentario). Por norma general, para confirmar un test positivo de T21 se puede usar la QF-PCR tanto en placenta como LA. Sin embargo si el resultado de la QF-PCR se ha realizado sobre tejido placentario y es positivo para T18, y especialmente para T13 y monosomía X sin hallazgos ecográficos, se debe esperar al resultado del cultivo mesenquimal. Aun así un 3% de esos casos requerirá realización de amniocentesis posterior, por lo que la elección de la técnica invasiva se debe hacer de forma individualizada en función de los resultados, la edad gestacional y los hallazgos ecográficos.

Cualquier duda sobre la amniocentesis o sobre los tratamientos de reproducción asistida que realizamos en nuestra clínica de fertilidad, nos tenéis a vuestra entera disposición en el email info@institutodefertilidad.es o en el teléfono 971 780 720  nuestros especialistas en fertilidad estarán encantados de estudiar vuestro caso en concreto y poderos brindar tanta ayuda sea necesaria.

Un fuerte abrazo de todo el equipo

Instituto de Fertilidad Mallorca